10 Mutações genéticas pouco conhecidas que apenas algumas pessoas podem ter

Todos nós temos uma combinação única de características genéticas que nos diferenciam do resto da população, tornando impossível para o mundo ter duas exatamente as mesmas pessoas .

Mutações genéticas são uma parte fundamental da evolução e podem levar a diferenças que oferecem vantagens ou desvantagens. No entanto, nem todo mundo tem uma mutação estranha que lhes dá habilidades ou características físicas que os tornam especiais em relação aos outros.

Aqui estão algumas mutações genéticas muito raras que você provavelmente não tem:

1- Não é um piercing

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Um seio pré-auricular é uma condição congênita que causa a formação de um pequeno orifício ou covinha no ouvido externo . Geralmente é encontrado na parte superior da orelha, no lado que se conecta à cabeça.

Na maioria das vezes é completamente inofensivo , embora existam alguns casos um pouco mais suscetíveis à infecção. Não é particularmente comum no Ocidente, onde é encontrado em menos de 1% da população, mas é menos raro na Ásia e na África, onde cerca de 4 a 10% da população tem essa mutação.

2- Existem pessoas que não podem contrair o HIV

10 Mutações genéticas pouco conhecidas que apenas algumas pessoas podem ter

Centros de Controle e Prevenção de Doenças / Wikimedia Commons
Até 1% dos descendentes no norte da Europa pode ser resistente à infecção pelo HIV devido a uma mutação genética incrivelmente rara chamada delta do CCR5 32.

Esse defeito torna o corretor CCR5 muito menor que o normal , de modo que o HIV não pode entrar em suas células. Quando o destinatário é fechado, o vírus não consegue aderir ao corpo das vítimas. Os cientistas estão trabalhando na cura da doença que envolve o uso de células-tronco para imitar a genética de pessoas imunes ao HIV.

3- Algumas pessoas não precisam se preocupar com colesterol alto ou doenças cardíacas

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Em 2004, os cientistas descobriram algumas pessoas que estão perdendo cópias do gene PCSK9 . Embora a falta de genes possa levar a defeitos ou deficiências, a ausência desse gene realmente tem uma ação muito benéfica: aqueles que não os possuem, não precisam se preocupar com colesterol alto.

As empresas farmacêuticas rapidamente começaram a trabalhar em medicamentos para bloquear os genes PCSK9 em pacientes com colesterol perigosamente alto. Sabe-se que apenas um punhado de afro-americanos tem essa mutação genética . Por outro lado, as pessoas com essa mutação têm um risco 90% menor de doença cardíaca.

4- Super músculos

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Embora tenha sido bem documentado em camundongos e bovinos, houve apenas alguns casos de genes de miostatina inativos em humanos. Essa condição faz com que as pessoas desenvolvam músculos incrivelmente fortes.

As crianças nascidas com essa mutação têm músculos fibrosos e bem definidos desde a mais tenra idade, causando-lhes mais força do que crianças de idades semelhantes. Os problemas de saúde a longo prazo que esse distúrbio pode gerar são desconhecidos, pois não foram extensivamente investigados.

5- Alguns ossos são simplesmente inquebráveis

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Em 1994, os cientistas descobriram uma mutação genética conhecida como LRP5. O gene envolvido regula a produção e liberação de uma proteína que desempenha um papel importante na densidade óssea. A mutação foi descoberta quando um homem envolvido em um grave acidente de carro não sofreu fraturas ósseas .

Os pesquisadores descobriram mais tarde que ele tinha membros da família que também tinham esqueletos incrivelmente fortes, um dos quais sofreu várias substituições fracassadas do quadril porque os médicos não conseguiam aparafusar a prótese nos ossos .

Os testes mostraram que essas pessoas tinham ossos quase oito vezes mais densos que as pessoas comuns , tornando praticamente impossível que sofressem uma ruptura em circunstâncias normais.

6- A síndrome de Marfan torna as pessoas anormalmente flexíveis

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Pessoas com síndrome de Marfan são frequentemente muito altas e têm membros alongados. Esse distúrbio pode afetar o coração, olhos, vasos sanguíneos e esqueleto; Pode fazer com que os ossos se desloquem facilmente, produza tensão extra na aorta e o início precoce da artrite.

Aqueles na menor parte do espectro simplesmente experimentam flexibilidade anormal . Seus ligamentos crescem longos e elásticos, permitindo que eles se dobrem e se contorçam a níveis que fariam uma ginasta corar. Aproximadamente 1 em 5.000 pessoas nasce com essa mutação genética .

7- pessoas amish que provavelmente viverão mais que o resto do mundo

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Em 2017, os cientistas descobriram uma mutação no gene SERPINE1 entre os membros da comunidade Amish de Berne, Indiana. Este gene reduz o nível de PAI-1 no corpo daqueles com a mutação. O PAI-1 é encontrado em concentrações mais altas em pessoas com diabetes, obesidade e doenças cardiovasculares .

As evidências sugerem que a mutação SERPINE1 tem dois efeitos: interrompe a formação de coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos e inicia um processo conhecido como senescência . O Senescence essencialmente coloca as células em uma forma suspensa de animação, o que impede que sejam destruídas ou danificadas. O resultado final é que aqueles que carregam a mutação podem viver até mais 10 anos e sofrer doenças crônicas a uma taxa muito menor.

8- Uma quarta célula cone nos olhos permite que as mulheres vejam 100 milhões de cores

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O olho humano típico possui três tipos de células cônicas que permitem ver um amplo espectro de cores. No entanto, existem algumas pessoas, chamadas tetracromatos , que têm uma quarta célula cone muito rara que lhes permite ver até 100 milhões de cores. Em comparação, as pessoas que têm apenas três cones podem ver aproximadamente “apenas” um milhão de cores.

Os pesquisadores estimam que essa mutação genética ocorra com mais frequência em mulheres e que até 12% da população feminina a possui . Agora você sabe por que os homens são incapazes de diferenciar cores e mulheres.

9- Apenas 40 pessoas têm esse tipo de sangue

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O sangue de ouro não é exatamente o que parece. Isso não significa que o sangue é de cor dourada, mas pertence a um grupo sanguíneo incrivelmente raro que apenas cerca de 40 pessoas compartilham no mundo.

Em termos científicos, as pessoas com sangue dourado não possuem todos os antígenos das células sanguíneas Rh , o que basicamente significa que qualquer pessoa com outro grupo Rh raro pode aceitar esse tipo de sangue.

Isso torna as pessoas que têm essa anomalia incrivelmente valiosas para a comunidade médica. Se não existissem, as pessoas com tipos sanguíneos incomuns teriam que encontrar uma correspondência exata para receber uma transfusão de sangue, o que poderia levar meses ou até anos.

10- O odor corporal pode não ser evitável

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Um número muito pequeno de pessoas sofre de um distúrbio genético que as faz constantemente emitir um cheiro desagradável . Uma certa enzima no organismo é responsável por quebrar a trimetilaminúria química, a mesma que ocorre quando alimentos como ovos, feijão ou peixe são digeridos.

Uma mutação no gene FMO3 impede que esta importante enzima seja produzida. Como resultado, a pessoa com essa anormalidade genética emitirá um odor corporal que cheira a peixe podre . Menos de 1% das pessoas têm essa mutação, por isso é um distúrbio muito raro na maioria das populações.

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